SAT-LB58 Molecular Investigation of Recessive Inheritance by Exome Sequencing of Patients With Congenital Hypopituitarism
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
investigation of effective parameters on the rigidity of light composite diaphragms (psscb) by fem
در این رساله با معرفی سقف های psscb متشکل از ترکیب ورق های فولادی ذوزنقه ای و تخته های سیمانی الیافی به عنوان سقف های پیش ساخته (سازگار با سیستم سازه ای قاب های فولادی سبک) به بررسی پارامترهای موثر بر صلبیت سقف، پرداخته می شود. در تحقیق حاضر ابتدا به مدل سازی دو نمونه سقف آزمایش شده، به روش اجزاء محدود با استفاده از نرم افزار تحلیلی abaqus ver 6.10 پرداخته شده است. نمونه های ساخته شده تحت اعما...
investigation of inherited causes of autosomal recessive non-syndromic epilepsy in an iranian family by whole exome sequencing method
-
متن کاملOsteopetrosis a report of two Iranian patients with autosomal recessive inheritance pattern
In the rare hereditary bone disorder of osteopetrosis, reduced bone resorption function leads to both the development of densely sclerotic fragile bones and progressive obliteration of the marrow spaces and cranial foramina. Marrow obliteration, typically associated with extramedullary hemopoiesis and hepatosplenomegaly, results in anemia and thrombocytopenia and nerve entrapment accounts for p...
متن کاملEvaluation of an Infant with Cholestasis and Congenital Hypopituitarism
We are reporting an infant with persistent abnormal liver function, neonatal jaundice, and intermittent hypoglycemia. Evaluation confirmed congenital hypopituitarism, in the absence of congenital anomalies and midline defect. His jaundice and abnormal liver function improved after treatment with Levothyroxine and hydrocortisone.
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of the Endocrine Society
سال: 2020
ISSN: 2472-1972
DOI: 10.1210/jendso/bvaa046.1986